La hemofilia es una enfermedad hereditaria en la que los sistemas de coagulación de la sangre no funcionan adecuadamente, por lo que la sangre se coagula más lentamente. El sistema de coagulación funciona gracias a 12 factores que trabajan conjuntamente en lo que se llama la “cascada de coagulación”. Si uno de esos factores no funciona bien o es deficitario, la cascada de coagulación se interrumpe y el coágulo, que impide el sangrado, se forma más lentamente, haciendo que las lesiones o heridas sangren durante más tiempo.

Hay dos tipos principales de hemofilia:

• Hemofilia A: donde existe un déficit del factor VIII.
  
• Hemofilia B: donde existe un déficit del factor IX.

La hemofilia se manifiesta a través de hemorragias (pérdida de sangre), que pueden ser tanto internas como externas. Las localizaciones más frecuentes de estas hemorragias son en las mucosas (nariz, encías, etc.) y en las principales articulaciones (rodillas, tobillos, codos, etc.)

A pesar de que la hemofilia ya aparece descrita en la Biblia, no es hasta comienzos del siglo XX cuando se empieza a disponer de tratamientos relativamente eficaces. En el pasado, el impacto de la enfermedad en personas hemofílicas era mucho más grave. Los pacientes hemofílicos tenían una calidad de vida mucho más limitada. Sin embargo, en la actualidad, existen tratamientos para combatir la enfermedad que consisten en la administración intravenosa del factor de coagulación deficiente para impedir los sangrados.

Hoy se siguen dos tipos de tratamiento:

• Tratamiento a demanda: Consiste en la administración del factor de coagulación una vez que se produzcan los primeros signos de sangrado.
  
• Tratamiento de profilaxis: Consiste en una administración regular del factor de coagulación para la prevención de sangrados.

La obtención de estos factores de coagulación ha ido evolucionando con el tiempo, desde el fraccionamiento del plasma humano hasta los más modernos sistemas de producción con tecnología recombinante.