• Es el primero de sus características que se realiza en España y recopilará los datos de los pacientes que controlan su enfermedad en los hospitales nacionales.
• El estudio 'Realidad actual de la hemofilia A y B en España' tiene como objetivos conocer la epidemiología de la hemofilia en nuestro país y dar soporte al desarrollo de un censo nacional de la hemofilia A y B.

Madrid, 30 de mayo de 2007.- En España, uno de cada 7.500 recién nacidos tiene hemofilia A -el tipo que se da con más frecuencia-, una enfermedad hereditaria que afecta en nuestro país a más de 2.500 personas y a casi 3.000 si además incluimos la hemofilia B. Con el fin de conocer cómo se trata en nuestro país a estos pacientes y cómo se actúa antes sus posibles complicaciones, se ha puesto en marcha el estudio 'Realidad actual de la hemofilia A y B en España', el primero de sus características que se realiza en nuestro país. "Este trabajo tiene dos objetivos fundamentales: por un lado, conocer la epidemiología de la hemofilia en nuestro país y, por otro, dar soporte al desarrollo de un censo nacional de la hemofilia A y B", explica el doctor José Antonio Aznar, jefe de la Unidad de Coagulopatías Congénitas del Hospital Universitario La Fe de Valencia y coordinador del estudio.

En este trabajo, cuyo promotor es la compañía Wyeth, se prevé que participen casi la totalidad de los centros hospitalarios de España involucrados en el tratamiento de la hemofilia. De esta forma, el estudio podrá censar a la mayoría de los pacientes con hemofilia que siguen controles de su enfermedad en estos hospitales.

En la actualidad, el tratamiento pasa por la administración intravenosa del factor de coagulación deficiente en cada caso (factor VIII en la hemofilia A y factor IX en la B), para que se pueda formar con normalidad el coágulo capaz de detener una posible hemorragia. Habitualmente, el tratamiento suele individualizarse para cada paciente, según la gravedad de la hemofilia y de las complicaciones que ha presentado a lo largo del tiempo. "De hecho, la incidencia hemorrágica depende en gran medida de la tasa del factor deficitario, clasificándose en graves cuando es inferior al uno por ciento, moderados cuando se sitúa entre el uno y el cinco por ciento y leves cuando la tasa está comprendida entre el cinco y el 50 por ciento", aclara el doctor Aznar.

Además, hay otros factores que también influyen en la morbilidad de esta patología, "como son las características psico-sociales de los pacientes hemofílicos y las de sus padres o tutores, claves para determinar el tratamiento más adecuado en cada caso", puntualiza este especialista.

Manejo actual de la hemofilia

Aunque hoy el tratamiento de la hemofilia parece estar bastante estandarizado, existen algunas situaciones clínicas donde todavía no hay consenso terapéutico. "Así ocurre, por ejemplo, en el tratamiento de los pacientes que desarrollan anticuerpos neutralizantes frente el factor deficitario infundido, y sobre el momento en que se debe iniciar y finalizar un tratamiento de profilaxis primaria", explica el experto.

De ahí que los especialistas coincidan en la importancia del desarrollo de trabajos multicéntricos, de cara a protocolizar estas situaciones clínicas, y de la realización de estudios como este "que nos ayudará a conocer la situación real de la hemofilia en España", concluye el doctor Aznar.

Generalización del tratamiento preventivo

El tratamiento de la enfermedad puede ser, a demanda (utilizado una vez que se ha producido la herida o hemorragia) o de profilaxis (infusión del factor de coagulación varias veces a la semana para mantener unos niveles aceptables y constantes del factor VIII o IX).

La historia natural de la hemofilia se caracteriza por la aparición de la artropatía hemofílica, que desemboca en muchos casos en invalidez y anquilosis articular. El tratamiento preventivo o de profilaxis, especialmente en los niños, es fundamental para que estos pacientes puedan llevar una vida normal, sobre todo en cuanto a actividad física se refiere. "La implantación de los programas de profilaxis primaria pretenden evitar desde edades tempranas el inicio de dicha artropatía, para llegar al final de la etapa de crecimiento con una situación articular prácticamente normal. Estos programas han supuesto un cambio radical en la vida del paciente hemofílico, mejorando de forma espectacular su calidad de vida", señala el doctor.

Aunque existe controversia sobre en qué momento debe iniciarse este tratamiento sustitutivo, la European Pediatric Network for Haemophilia Management recomienda iniciar la profilaxis primaria antes de los 2 años de vida, tratando de adelantarse al primer sangrado intraarticular.